Nội dung bài viết
- Độ mờ da gáy là gì?
- Độ mờ da gáy bao nhiêu là thông thường?
- 3 cặp nhiễm sắc thể thất thường khiến bé bị dị tật
- Độ mờ da gáy giúp chuẩn đoán khuyết tật thai nhi cao
- Cơ sở tính tỉ số nguy cơ dị tật
- Độ mờ da gáy càng thấp con càng thông minh
Trong 40 tuần thai kỳ thì thai 12 tuần là thời điểm mẹ cần làm những xét nghiệm quan trọng để sớm biết bé yêu sẽ có khả năng bị dị tật nào ko. Biết chính xác chỉ số đo độ mờ da gáy bấy nhiêu là bình thường mẹ sẽ cảm giác yên lòng hơn về một thai kỳ khỏe mạnh.
Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. toàn bộ thai nhi đều có kết tụ chất dịch tại vùng cổ, thế nhưng so với các trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.
Trong thời gian từ 11-14 tuần, siêu thanh thai khoảng sáng sau gáy là phương pháp hữu hiệu nhất để y sĩ khám xét kiểm tra và chuẩn đoán dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu thai kỳ.
Độ mờ da gáy bấy nhiêu là thông thường?
Thông thường, qua kết quả soát độ mờ da gáy thầy thuốc có thể phỏng đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.
- Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
- Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy là 2,8mm.
Độ mờ da gáy càng mỏng, bé càng ít nguy cơ bị dịt tật
Chỉ số thông thường là ở mức ít hơn 2,5mm. Nếu lớn hơn 3mm, nguy cơ bé bị mắc hội chứng Down là khá là cao.
3 cặp thể nhiễm sắc bất thường khiến bé bị dị tật
Ở người thông thường có 46 thể nhiễm sắc (NST) chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST nam hay nữ. Nếu có bất cứ sự thay đổi nào sẽ gây ra dị tật thiên bẩm cho thai nhi.
Ví dụ như làm tăng tổng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn hay vi mất đoạn NST (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen…
Bệnh liên quan đến những rối loạn NST thường gặp nhất tại trẻ là hội chứng Down (tần suất 1/500-1/700 trẻ), sau đó là hội chứng Edward (Trisomy 18) , Patau (Trisomy 13), hội chứng Tuner (thiếu một NST nam hay nữ 45XO) …
Cặp ba nhiễm sắc thể 21( Trisomy 21):
Hay còn gọi là hội chứng Down. Đây là nỗi lo của những mẹ bầu vì hội chứng Down là dị tật bẫm sinh bình thường nhất, ảnh hưởng 1/600 bé. Trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ, khuyết tật ở tim, hệ tiêu hóa và nhiều sở bộ khác.
Bé bị dư cặp thể nhiễm sắc sẽ bị dị tật và chậm phát triển
Cặp ba thể nhiễm sắc 18( Trisomy 18):
Còn gọi là hội chứng Edward, là bị dư thừa NST số 18, trẻ thường bị đa khuyết tật như kênh nhĩ thất, tay co quắp chồng ngón, cằm nhỏ, thoát vị rốn…, có thể gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% – 10%.
Cặp ba nhiễm sắc thể 13( Trisomy 13):
Thai nhi bị hội chứng này thường sẽ bị sẩy thai, thai lưu hoặc tín hiệu đa khuyết tật lúc siêu thanh hình thái như não thất độc nhất vô nhị, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…
Độ mờ da gáy giúp chuẩn đoán dị tật thai nhi cao
Việc đo độ mờ da gáy bắt bắt buộc tiến hành thực hiện trong quãng thời gian từ 11-14 tuần vì sớm hơn thì da gáy còn mờ không cho kết quả chuẩn xác. Qua 14 tuần, kết quả là ko có ý nghĩa trong việc soát đánh giá.
Những kết quả là xét nghiệm sàng lọc ở tuần thai thứ 12 là cấp thiết để đánh giá nguy cơ dị tật tại thai nhi
Nếu độ mờ da gáy nằm ở trong hạn mức thông thường, bà bầu không cần làm thêm những chẩn đoán khác. ngược lại, nếu vượt ngưỡng đồng ý, thầy thuốc có thể chỉ định bạn làm thêm một số xét nghiệm để có kết quả là chính xác hơn.
Chỉ số độ mờ da gáy chẳng những giúp đánh giá nguy thời cơ chứng Down mà còn giúp y sĩ biết được bé có bị thất thường thể nhiễm sắc hay ko.
Nếu siêu thanh thai cho chúng ta thấy bé yêu có chỉ số bình thường mẹ có thể hoàn toàn yên tâm. khi độ mờ da gáy dày 3,5-4,4 millimet sẽ có tỉ lệ thất thường thể nhiễm sắc là 21,1%. Nếu số lượng này nhiều hơn 6,5 millimet bất thường thể nhiễm sắc lên tới 64.5%.
Khi độ dày da gáy càng tăng, nguy cơ bị di tật vì nhiễm sắc thể bất bình thường càng cao đi đôi với các khuyết tật khác về cấu trúc cơ thể. chi tiết như bé sẽ có một trái tim thất thường.
Siêu âm thai như cỡ nào là đúng? có nhiều bà mẹ rất là thích siêu thanh thai để được nhìn ngắm bé yêu của mình trên màn hình, có mẹ còn thích lưu nhiều giấy siêu thanh thai lại làm thành nhật ký có thai. mặc dù vậy, nên hay ko nên siêu âm quá các lần như thế?
Cơ sở tính tỉ số nguy cơ dị tật
Những số liệu - thông số về nguy cơ khuyết tật của trẻ được tính dựa theo các tin tức về:
- Tuổi người mẹ
- Độ mờ da gáy
- Tuổi của thai nhi
- Các thí nghiệm máu
- Sóng mũi của em bé
Nguy cơ định chuẩn trung bình thường thường là 1/300. Nếu nguy cơ nhỏ hơn, thí dụ 1/1000 được xem là thấp, và ngược lại nếu 1/100 là cao.
Mẹ cũng cần hiểu, đây chỉ là các chỉ số dự đoán, có tức là nguy cơ thấp ko có tức thị thanh trừ được khuyết tật 100% và ngược lại.
Theo nghiên cứu, có khoảng 5% thai phụ có chỉ số nguy cơ cao dù thế em bé hoàn toàn thông thường sau khi được tiến hành xét nghiệm nước ối. Điều này cũng áp dụng tương tự với độ mờ da gáy.
Tỉ lệ thai nhi bị dị tật là tương đối thấp nên mẹ đừng quá lo âu kẻo tác động bé yêu
Độ mờ da gáy càng thấp con càng thông minh
Nhiều mẹ bầu có ý kiến là độ mờ da gáy càng thấp con càng tinh tường. thế nhưng, những chuyên gia cho hay, nếu chỉ số đo độ mờ da gáy bình thường thì thai nhi sẽ không có nguy cơ mắc bệnh Down, thai nhi vẫn khỏe mạnh, chứ ko liên quan đến chỉ số IQ của trẻ.
Độ mờ da gáy 1mm
Thông thường nếu đo độ mờ da gáy trong thời gian 11 tuần đến 14 tuần tuổi cho kết quả dưới 3mm thì không có gì là quá lo sợ và nguy cơ mắc hội chứng Down cũng rất thấp.
Do đó, với kết quả độ mờ da gáy 1mm các mẹ hãy yên lòng và chớ quên bổ xung đầy đủ các chất cần thiết để thai nhi có sự phát triển khỏe mạnh nhất có thể.
Độ mờ da gáy 1.8 millimet có bình thường không?
Các giai đoạn lớn mạnh thai nhi cực kì ý nghĩa với mẹ bầu. Thông qua mỗi lần siêu thanh mẹ có thể thấy được được con lớn lên qua từng thời đoạn đồng thời nó cũng cho hay con có bị khuyết tật hay không thông thường nơi đâu không.
Chiều dài xương mũi thai nhi, lơ là theo dõi, nguy cơ khuyết tật cao độ dài xương mũi thai nhi chính là yếu tố cấp thiết giúp bác sĩ chuẩn đoán chính xác hơn nguy cơ mắc hội chứng Down của bé, đồng thời đánh giá sức khỏe thai kỳ của mẹ.
Như kết quả là mà nhiều chuyên gia cho biết về độ mờ gáy bình quân của thai nhi thì độ mờ da gáy 1.8mm nằm ở trong khoảng bình thường.
- Với thai nhi 11 tuần, kết quả là bình thường của độ mờ gáy là < hoặc = 2
- Với thai nhi 14 tuần, kết quả thông thường của độ mờ gáy là < hoặc = 2,8
Hầu hết những trường hợp có kết quả độ mờ gáy <3 thì tỉ lệ mắc hội chứng down rất thấp và mẹ không nên quá lo âu để làm ảnh hưởng đến sức khỏe bà bầu và thai nhi.
Biết được đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường sau khi siêu âm thai 12 tuần, mẹ có thể an lòng hơn với nguy cơ khuyết tật thấp của con. Nếu đúng ra chỉ số cao hơn 2,8mm mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là lời kết cuối cùng.
